怀孕没必要的检查可以不查吗 怀孕了如果不想做任何检查行不行
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作为从事遗传咨询工作的专业人士,我们见证过无数因罕见病引发的悲剧。下面两个是我们工作中遇到的真实案例,也许能引起你的一丝共鸣……
怀孕后,医生对我说:
幸亏你们做了筛查,不然…
李女士刷手机时偶然看到一则遗传基因筛查的宣传,正好目前处于备孕期,虽然自己和老公都健康正常,但抱着“就怕万一、要为宝宝做最好的准备”的心态,拨通了深圳华大基因的咨询电话。结果正是这次筛查,验出了一项健康大隐患……
据李女士反馈,基因检测报告结果显示,夫妻俩同时携带一个苯丙酮尿症的遗传病基因致病突变。在她孕16周做产前诊断咨询时,把报告拿给了医生看,医生略有惊讶地看了两人一眼,说:“还好你们做了这个筛查,不然有四分之一的可能生下苯丙酮尿症的孩子。”
夫妻双方的检测报告,二人均携带同一 遗传病基因致病突变↓
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,患病者被称为“ 不食人间烟火的天使”。只因宝宝从出生开始,就要进行特殊饮食, 如果没有及早发现和干预,每一次正常饮食都会导致宝宝不可逆的智力和身体伤害。
多亏李女士和爱人做了华大基因安孕可155种单基因遗传病筛查,提前了解到双方遗传病携带情况,接受了华大遗传咨询师的专业解读,孕期做好了产前诊断的计划,并在孕21周的时候接受了羊水穿刺。最后经过检查,确认孩子是健康的,夫妻俩终于放下了心中的大石头。
后来跟我们聊天时,李女士仍然后怕不已,“我和老公不是近亲,家庭所在地离得也远,平时大家都健健康康的,谁能想到我们会有四分之一的概率生育遗传病的患儿!幸好当初提前做了筛查,否则后果我真是不敢想……”
有的人可能觉得,自己什么病都没有,怎么可能生下遗传病患儿?殊不知,每个正常人的身上,都可能携带几个甚至十几个有害的隐性致病基因突变,如果另一半也携带了相同的致病基因突变,那就有一定的几率,产下遗传病患儿。
安孕可-单基因遗传病携带者筛查155种 , 帮助备孕期、孕早期(16孕周以内)夫妻了解自身单基因遗传病致病变异的携带情况,提示生育患儿的风险、提供科学的生育指导、预防出生缺陷的发生。
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如果说李女士夫妻没有近亲史,容易放松警惕,那么黄先生一家的情况,夫妻双方携带相同致病基因突变的概率还会更大一些 ↓
家族均有近亲结婚史,
基因筛查显示
夫妻俩1/4概率产下患病宝宝
“专家,我想了解我们夫妻俩会不会有生育遗传病宝宝的风险,你们能测出来吗?”2021年11月的一个上午,黄先生与妻子致电华大基因,焦急地询问我们。
原来,黄先生夫妇俩出生于邻近的两个村子。新婚后,甜蜜备孕的夫妻俩聊到各自家族故事,惊讶地发现,双方长辈中,都有过近亲结婚史,还生下过白化病患儿!
两人越想越惊慌,终于在多方了解遗传检测方面的资讯后,找到深圳华大基因做生育健康方面的遗传咨询,想确定自己未来的宝宝会不会有遗传病风险。
综合夫妻俩提供的信息,两人做了安孕可155种单基因遗传病携带者筛查。很快,结果出来了,果不其然,报告显示夫妻双方均为眼皮肤白化病遗传致病突变携带者,这种情况下,每一胎都有25%的风险生育该病患儿。
也就是说,如果黄先生夫妇没有提前做好筛查,而是赌运气生娃,那将有四分之一的概率生下一个白化病患儿。而做了遗传病携带者筛查后,再结合孕期产前诊断等手段,就能成功避免相关遗传病患儿的出生,安心孕育健康的宝宝。
图源:123RF,图文无关
咨询过程中,我们终于明白,为什么他们夫妻俩能这么果断地来找华大做检测。黄先生唏嘘地讲起村里的一起人伦惨祸。
黄先生曾有个表舅,生下来全身皮肤和毛发就是全白的,村里人都悄悄议论,怎么和阿荣一样(村中另一个患白化病的男性),当时表舅的父亲脸色就不好看了。表舅3岁时,一次争吵中,父亲失手杀死了妻儿,最后去警察局投案自首了。好好的一个家庭瞬间家破人亡……
“当时爷爷奶奶也悄悄猜过,表舅和他爸长得一个模子印出来的,怎么可能是……唉,如果当时大家能多一点科学常识,就不至于发生这种事了。”黄先生感叹。也正是这场事故,使他对孕前检测、优生优育格外重视。
不得不说,黄先生夫妇真的做了个明智的决定。
不负责任的生育,不是幸福的开始,而是悲剧的摇篮。与其等到悲剧发生后再懊恼悔恨,不如提前通过科学手段规避风险。
既然现代科技已经可以让我们全面了解自己的身体和基因,那我们就应该好好利用这种便利,积极地面对自己的人生,提早一些做准备。
图源:123RF,图文无关
工作这么多年,我们见过的遗传病患者不计其数。
诚然,遗传性疾病是一个沉重的话题,但这些年随着孕前和产前基因筛查和诊断技术越来越完善,通过孕前基因检测或产前诊断,可以防止部分严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
有研究显示,仅筛查448种单基因病,平均每人就携带2.8个隐性遗传病的致病变异。
这意味着看似健康的夫妻,也可能“非常巧合地”携带了相同疾病的致病变异。
以常染色体隐性遗传病为例,“致病基因巧合撞上”的夫妻将有1/4的概率孕育患病后代。
常染色体隐性遗传病及X连锁遗传病遗传模式图
在我国,常规婚检和产检中,并不包括常见遗传疾病的检测(无创DNA是检查染色体异常的,基因缺陷不在检测范围)。一旦生出遗传病患儿,将会影响孩子一生。
如果双方都是携带者,通过产前诊断或者第三代试管婴儿技术,可以规避生下患儿的风险。
什么情况应当做孕期基因检测(携带者筛查)?
所有有生育意向的夫妻均可进行携带者筛查检测,特别是以下人群更应该进行检测:
1) 所有表型正常、无特殊家族史的育龄夫妇;
2) 所有表型正常、欲通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妇;
3) 血缘关系相近的夫妇。
高度怀疑为遗传性疾病的患者、有遗传性疾病家族史或不良生育史的人群,建议先针对自身疾病或家族史进行病因排查后,再选择扩展性携带者筛查。
到哪里可以做携带者筛查呢?多久可以查收报告?
华大基因推出的单基因遗传病扩展性携带者筛查 (安孕可) ,仅需3-5mL外周血或2mL唾液(唾液检测与血液检测一样准确),通过目标序列捕获-高通量测序技术, 一次性对155种亚洲人常见的隐性单基因遗传病相关的147个基因进行检测。
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繁衍生息是人类的本能,是基因代代相传的必经之路。
虽然在全球范围内,生育率不断下降,人们的生育意愿在减退,但当人们在选择它的时候,我们希望每个家庭都可以拥抱健康新生,都可以安心地享受新生命带来的幸福。
而华大基因在生殖医学和产前诊断领域的坚守和努力,就是为了让这种“幸福”的概率更大一些。
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淘宝如何做好活动促销 淘宝卖家如何搞活动促销
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淘宝购物都有哪些节日?
1、38女王节
天猫38女王节活动的品类包含服饰箱包、母婴童品、食品生鲜、猫超&国际、手机数码、美妆洗护、家电家居等。三八女王节在淘宝上,通常会持续一个星期的时间。因此每年女王节一般都从三月三号开始,一直持续到三月九号才结束。在38购物节期间,淘宝上的女性用户,能够以非常诱人的优惠,买到自己心仪的商品。
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去年的淘宝618购物节的时间是从5月25日开始至6月20日结束。活动内容包括618理想生活列车、淘宝预售、天猫预售、跨店满减与超级红包。此外618期间会在江苏卫视开展天猫618超级晚会,除了有众多歌舞的节目欣赏,还有福利派发与晚会互动等现场直播优惠。
3、双十一
双十一购物狂欢节,一般指每年的11月11日。这个网络促销日源自于淘宝商城在2009年11月11日举办的网络促销活动。当时参加的商家数量与促销力度有限,但是营业额远超过了预想的效果,因此11月11日便成为天猫举办大型促销活动的固定日子。
4、双十二
双十二购物狂欢节指的是每年的12月12日,活动会集结全淘宝各个类目的商品,包含女装、男装、数码家电、化妆品、母婴、居家等大类。在活动期间,平台会送出数千万的现金红包,回馈给消费者。
5、年货节
淘宝年货节是针对消费者打造的年货促销活动,从2016年1月中旬启动。年货节期间,消费者在淘宝上能买到各种有特色的年货,还可以看到传统的民俗文化及春节特色服务。
淘宝购物节活动的规模都是比较大的,商家会采取各式各样的促销手段吸引消费者购物,只要把握机会,还是可以享受很多福利的,因此各位小伙伴们可以去熟悉了解一下哦!
如何做好淘宝清仓促销活动?在销量不多的情况下,适当地进行清仓促销活动有利于活跃店铺气氛的同时,也能在一定程度上提升店铺的销量。那么来看看清仓促销活动的做法!
一、选款:要知道哪些产品需要清仓或者比较适合清仓了。
清仓活动有不同的玩法,常见的是全场清仓或者局部清仓,那是不是所有的宝贝都适合做清仓促销呢?其实不管是全场清仓还是单品清仓,都要选取好一款产品作为清仓主打产品。
通常情况下,以下宝贝常常作为清仓主打:
1、滞销宝贝:因供应链把控不足、销售不佳而导致的积压产品,可通过清仓来进行资金周转;
2、过季宝贝:季节性比较强的行业,比如服装等,可在换季之前通过清仓来提高店铺流量,并且借机推出新款;
3、销量比较好的当季宝贝:以清仓作为促销噱头,吸引新客户,回馈老客户;
4、销量一般,但是收藏比较好的宝贝,可以清仓作为引爆点,刺激还在持观望态度的买家尽快下单,从而实现转化。
二、定价:清仓的宝贝应该如何定价比较好呢?
一般情况下,消费者对于清仓宝贝的价格还是比较敏感的,一款打着“清仓”招牌的宝贝如果定价高于同行类似宝贝的话,不但会留不住买家,还会让买家觉得你没有诚意,如何对清仓的宝贝定价?主要还是看你发起活动的目的是什么?
1、为了清仓而清仓,当务之急就是处理积压库存,可取同行类似商品的最低价,打出“全网最低”的口号,但是要注意用好关联营销,有效提高客单价;
2、为了营销而清仓,清仓款建议取成本价,甚至低于成本价,然后通过关联销售,引导买家关注店铺主打款,店铺其它的商品还可以通过买A送清仓款,满X元送清仓款,比如加一元送清仓款等活动形式,在实现清仓的同时,有效提高店铺的转化率和客单价。
3、其他:店铺发起清仓活动的时候,非清仓款的定价不要随意调整,店铺内宝贝最好能有三个层次,也即是旗舰款、利润款、活动课(清仓款),旗舰款定价可以稍高,用来彰显其定位――要知道,我们也是有品质的店铺,利润款定价中档――用语搭配提高客单价和利润,而活动款则尽量少赚一些都没啥所谓。
三、活动
当确定了清仓款和定价之后,就可以开始着手策划活动了,其实,不管是清仓还是大促,都脱离不了电商活动的范畴,店铺该做的其实都差不多,主要的流程主要包括如下:
1、清仓活动的流程:
a、确定主题:全网都在搞清仓促销,你能不能给一个让人印象深刻的促销活动主题呢?
b、确定渠道:是通过天台呢特价等官方活动发起促销,还是通过店内活动自主推广呢?前者的效果可观,但是可控性比较弱,而后者则需要投入更多的精力才行,但是可控性比较强。
c、准备好素材:根据主题,着手美工设计、店铺装修、详情页更新等,必要的时候,还要准备直通车、钻展等推广的素材,另外,短信内容、EDM模板、客服排班以及快递公司也要实现沟通确认好。
d、互动预热:在店铺的导航条、首页等显著的位置引流,让进店的客户能够第一时间知道店内有清仓活动,短信邮件通知老客户,告知其店铺的清仓活动,利用软文、论坛、微淘等的渠道来做好活动的预告和推广。
e、活动期间:要统一客服话术,强调清仓特惠力度和紧迫感,监控流量,比如自主渠道的流量不足,可考虑加大直通车或者钻展等的付费流量的投入,及时对接物流公司,尽量在24小时内发货。
f、做好售后,要及时了解客户的问题,核算促销成本,总结和归纳。
四、总结:店铺搞清仓活动要注意哪些问题?
1、选好款,清仓款最好是选择大众款、好出量;
2、定价不要一味的追求高利润,比较是清仓,少亏本就很不错了,当然更要做好搭配销售等,尽可能提高客单价,扩大利润空间。
3、多多报名淘宝官方活动,并且要坚持,不要一次两次没通过就放弃了;
4、要注意DSR,被清仓款吸引来的客户可能都是对价格比较敏感的客户,对宝贝的要求会更高,所以在活动前要确保详情页不言过其实,活动的时候要注重客服质量和物流,以免活动之后DSR值全线飘绿,这对店铺影响可是大大的不好。
做好淘宝清仓促销活动,能有效的处理积压产品,而且提升店铺销量和人气,卖家要好好利用。
这个问题还有疑问的话,可以加幕思城火星老师免费咨询,他的微信号是【【微信】】。
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